Terapie geniche e neuroscienze: un team del Dbsv protagonista al simposio internazionale SLC6A1-Connect di Atlanta e al Blended Intensive Programme di Barcellona

L’Università dell’Insubria ha partecipato al SLC6A1-Connect International Scientific Symposium, appuntamento di rilievo internazionale dedicato alla ricerca sulle patologie del neurosviluppo, svoltosi negli Stati Uniti, ad Atlanta, il 4 e 5 dicembre. A rappresentare l’Ateneo sono state Tiziana Romanazzi ed Elena Bossi, docenti del laboratorio di Fisiologia cellulare e molecolare del Dipartimento di Biotecnologie e scienze della vita.

Il simposio è stato organizzato da SLC6A1 Connect, associazione statunitense fondata da Amber Freed, madre di un bambino affetto da SLC6A1-NDD, oggi punto di riferimento internazionale per la ricerca scientifica sulla malattia e per il supporto alle famiglie. L’evento ha riunito ricercatori, clinici e associazioni da tutto il mondo, favorendo il confronto sui più recenti avanzamenti in ambito neurogenetico e terapeutico.

Nel corso del suo intervento la dottoressa Romanazzi ha presentato dati inediti sull’effetto di sette mutazioni del gene SLC6A1 e sul loro impatto funzionale sul trasportatore del GABA, un neurotrasmettitore chiave nello sviluppo e nel funzionamento dei circuiti neuronali. I risultati mostrano come mutazioni diverse possano determinare alterazioni specifiche e differenziate dei meccanismi neuronali, contribuendo a una maggiore comprensione della complessità clinica della patologia.

Romanazzi ha inoltre sottolineato come gli studi condotti nel laboratorio della professoressa Bossi rappresentino una base solida per approfondire il ruolo di SLC6A1 nello sviluppo neurologico integrando analisi molecolari e modelli preclinici utili per valutare anche gli approcci di terapia genica.

Da alcuni mesi la professoressa Elena Bossi è membro del Comitato Scientifico di SLC6A1 Europe, l’organizzazione che coordina, a livello continentale, ricercatori, clinici e famiglie, promuovendo la condivisione dei risultati scientifici e la costruzione di nuove iniziative di ricerca e cliniche. Un incarico che conferma il ruolo strategico dell’Insubria nel panorama internazionale degli studi su SLC6A1-NDD.

L’edizione 2025 del simposio ha assunto un significato particolarmente rilevante alla luce della recente notizia del primo trattamento di terapia genica al mondo destinato a bambini affetti da SLC6A1-NDD, sviluppato al Nationwide Children’s Hospital, Usa. La terapia, basata sull’impiego di vettori virali progettati per correggere direttamente la mutazione genetica responsabile della malattia, è stata somministrata per la prima volta nel 2025 a Maxwell Freed, figlio di Amber Freed. Nei mesi successivi al trattamento sono stati osservati incoraggianti miglioramenti clinici, offrendo una concreta prospettiva di speranza per l’intera comunità scientifica e per le famiglie coinvolte.

Formazione e divulgazione: i prossimi passi

L’impegno dell’Insubria prosegue anche sul fronte della formazione internazionale. Dal 14 al 19 dicembre si svolge a Barcellona il Blended Intensive Programme in Neurogenetics (BIP-Neurogenetics), rivolto a studenti dei corsi di laurea triennale e magistrale dell’Università dell’Insubria, dell’Universitat de Barcelona e dell’Université de Paris Cité.

All’interno del programma, la professoressa Bossi e la dottoressa Romanazzi terranno seminari dedicati al ruolo del deficit di GABA nelle malattie del neurosviluppo e agli studi in corso per individuare terapie innovative in grado di recuperare la funzionalità del trasportatore.

Il Blended Intensive Programme, attivato nell’ambito delle attività Erasmus, offre agli studenti un percorso di formazione internazionale intensiva che combina una settimana di lezioni online e una settimana in presenza, con attività didattiche, laboratori e momenti di confronto interattivo.

All’edizione 2025 partecipano 13 studenti dell’Università dell’Insubria, sei di Biotechnology for the bio-based and health industry, tre di Biomedical sciences, due di Scienze biologiche e due di Biotecnologie, insieme ai colleghi delle università partner di Barcellona e Parigi.