All'Insubria un incontro con SLC6A1Connect per sostenere la lotta contro una rara patologia neurologica

Il Laboratorio di Fisiologia cellulare e molecolare dell’Università dell’Insubria, diretto da Elena Bossi, presidente del corso di laurea in Biotecnologie, ha accolto a Varese Michelle Parise, mamma e rappresentante dell’Associazione SLC6A1Connect, dedicata al sostegno dei bambini affetti da una rara patologia neurologica che provoca crisi epilettiche, disturbi del movimento, del linguaggio e disabilità intellettiva.

L'incontro si è svolto in occasione di una call con Amber Freed, fondatrice dell'Associazione americana, Andrea De Colle, dell’Associazione italiana, e con alcuni membri delle associazioni Europee, allo scopo di intensificare gli sforzi e raccogliere fondi per supportare la ricerca.

SLC6A1Connect raccoglie le famiglie di bambini con disturbi del neurosviluppo dovuti ad una mutazione della proteina GAT1 (SLC6A1), studiata da anni nel laboratorio di Fisiologia cellulare e molecolare, e solo di recente associata ad alcune forme di epilessia e disturbi del neurosviluppo. 

L’incontro ha rappresentato un momento di scambio emozionante e profondo. La visita ha offerto l'opportunità di condividere l'impatto della ricerca e di ascoltare le sfide quotidiane affrontate dalle famiglie coinvolte, spesso alle prese con ritardi cognitivi, epilessia e difficoltà comportamentali complesse dei propri figli.

«Il nostro team è rimasto fortemente colpito dalla forza e dalla determinazione di Michelle, Andrea, Lindsay e Amber - spiega la professoressa Bossi -, genitori che vedono nella ricerca una speranza concreta per il futuro. È stato emozionante e gratificante constatare il forte apprezzamento per il nostro lavoro. La sua visita ci ha dato un'ulteriore carica per continuare a dare il massimo e contribuire al progresso scientifico e per poter avere un obiettivo concreto per il futuro benessere di chi affronta questa sfida. Proseguiremo con il massimo impegno per contribuire al progresso scientifico e al benessere di chi affronta questa difficile condizione». 

A breve la professoressa Bossi, con le ricercatrici Angela Di Iacovo e Tiziana Romanazzi, parteciperà al convegno scientifico a Los Angeles organizzato dall’Associazione americana, per incontrare altri ricercatori e presentare i risultati più recenti sulle mutazioni studiate. 

Il lavoro sulla proteina GAT1 (SLC6A1) è stato sostenuto da diversi progetti, compreso il programma «Marie Skłodowska-Curie Innovative Training Networks» appena concluso, che ha permesso a Manan Bhatt, primo autore degli studi più recenti su GAT1, di ottenere il dottorato in Medicina sperimentale e transazionale all'Università dell’Insubria. 

I finanziamenti dell'Ateneo per gli assegni di ricerca hanno invece permesso ad Angela Di Iacovo e Tiziana Romanazzi di lavorare attivamente nel gruppo di ricerca su questa patologia.

«Il lavoro di ricerca e la pubblicazione di Manan Bhatt sul ruolo della betaina nel cervello - conclude la professoressa Bossi - ci ha permesso di entrare in contatto con l’Associazione ed essere motivati al massimo impegno per poter continuare la nostra ricerca. La nostra sfida attuale è trovare nuovi finanziamenti per sostenere il lavoro delle giovani ricercatrici e dei giovani ricercatori, per approfondire le alterazioni funzionali della proteina causate dalle mutazioni, dando suggerimenti personalizzati per ogni mutazione: informazioni fondamentali per trovare una cura adeguata a ciascun paziente».