Università degli studi dell'Insubria

BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA

Anno di corso: 
3
Tipologia di insegnamento: 
Caratterizzante
Settore disciplinare: 
BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA (BIO/12)
Crediti: 
2
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
24
Dettaglio ore: 
Lezione (24 ore)

Obiettivi dell’insegnamento e risultati di apprendimento attesi
Genetica medica applicata, Docente, EMANUELA MASERATI
Il corso si propone di fornire la conoscenza dei principi e delle tecniche di citogenetica standard e di citogenetica molecolare per la definizione di anomalie cromosomiche costituzionali e acquisite nella patologia umana.

Non sono previsti requisiti

Contenuti e programma del corso
Genetica medica applicata, Docente Emanuela Masrati
Gli argomenti trattati durante la prima parte del corso sono necessari per capire quali sono i meccanismi biologici che portano a sbilanci cromosomici nell’uomo e successivamente vengono spiegate le tecniche di citogenetica standard e molecolare opportune per la risoluzione di tali problematiche patologiche, sia di tipo costituzionale che acquisite.
Cromosomi umani e cariotipo, Anomalie di numero dei cromosomi umani, Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzione meiotica e mitotica, Anomalie di struttura dei cromosomi umani.
Citogenetica : tessuti utilizzabili e tecniche routinarie di analisi, Ibridazione in situ (FISH): tecnica, utilità, FISH: esempi di applicazione ad anomalie cromosomiche costituzionali, Citogenetica delle leucemie e tumori. FISH: esempi di applicazione ad anomalie cromosomiche acquisite.
Disomia Uniparentale,
Imprinting genomico,
Ibridazione Comparativa genomica (CGH).
Multicolore painting.
Micro-array a-CGH.
Tipologia delle attività didattiche
Lezioni frontali

Testi e materiale didattico
Genetica medica applicata, Docente, EMANUELA MASERATI
Human Molecular Genetics, T.Strachan & A.P. Read
Ed. GS Garland Science
Slides a disposizione degli studenti, fotocopie di articoli scientifici
Modalità di verifica dell’apprendimento
Per l'insegnamento di Genetica medica applicatal’esame è orale e verte su quesiti inerenti al programma dell’ insegnamento. Lo Studente viene valutato secondo i seguenti indicatori: conoscenza e capacità di comprensione (30%); capacità di applicare conoscenza e comprensione (30%); autonomia di giudizio (10%); abilità comunicative (20%); capacità di apprendimento (10%). Sono poste tre domande.