GENETICA MEDICA

A.A. di erogazione 2020/2021
Insegnamento obbligatorio

 (A.A. 2020/2021)

Docenti

Anno di corso: 
1
Tipologia di insegnamento: 
Base
Sede: 
Varese - Università degli Studi dell'Insubria
Settore disciplinare: 
GENETICA MEDICA (MED/03)
Crediti: 
2
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
24
Dettaglio ore: 
Lezione (24 ore)

Il modulo di GENETICA MEDICA si struttura in n.12 lezioni per un totale di 24 ore, esso svilupperà le conoscenze di base della Genetica Formale partendo dal ripasso del ciclo cellulare, mitosi e meiosi fino ad arrivare a descrivere le tre leggi di Mendel e le relative eccezioni apparenti e reali (Linkage dei caratteri) con relativi esempi ed esercizi. Si analizzeranno le mutazioni geniche e cromosomiche con relativi esempi di patologie genetiche ad esse collegate (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau, Patologie legate ai cromosomi sessuali, Sindrome X-Fragile, Corea di Huntington, Disomia Uniparentale, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman, Fenilchetonuria, Fibrosi Cistica, Distrofia Muscolare di Duchenne, Emofilia, Daltonismo). Verrà affrontata la struttura e la morfologia dei cromosomi umani e del cariotipo umano normale e delle tecniche che servono per la preparazione ed analisi del cariotipo umano. Verranno introdotte le tecniche di analisi molecolari delle patologie genetiche. Seguirà poi la parte relativa allo studio degli alberi genealogici nell’analisi delle patologie genetiche umane con relativi esempi ed esercizi.

Per il corso si prevedono lezioni frontali (24 ore di lezioni frontali) che verranno tenute con la proiezione di diapositive (tendenzialmente in italiano ma, in casi di materiale di recente pubblicazione, anche in lingua inglese). Durante la spiegazione in aula gli studenti sono invitati ad interagire con il docente con domande e curiosità. Nella lezione il docente presenterà anche casi e fatti quotidiani che possono far capire l’applicazione/importanza delle materie dell’insegnamenti.
Gli studenti hanno l’obbligo di frequentare le lezioni come stabilito nel regolamento didattico del corso di studio e di firmare il foglio presenze per poter sostenere l’esame. Il docente si impegnano a rendere disponibili le presentazioni proiettate a lezioni e altro materiale di interesse (articoli scientifici) tramite le piattaforme informatiche di Ateneo (es. e-learning, Teams) a cui gli studenti hanno accesso.
Durante il corso sarà attivato un gruppo Teams su piattaforma Microsoft sulla quale la docente aggiungerà le lezioni oltre a materiale di approfondimento. Sarà possibile con questa piattaforma attivare riunioni istantanee per rispondere a quesiti e dubbi in conversazioni singole o di gruppo o fare richiesta sulla chat.

E. S. Tobias, M Connor, M. Ferguson-Smith
Fondamenti di Genetica Medica
Pearson
L. Tiepolo, U. Laudani:
Le basi biologiche dell’ereditarietà
3° ed. Editore La Goliardica Pavese

Il docente riceve gli studenti per approfondimenti e chiarimenti su appuntamento scrivendo all’indirizzo mail roberto.valli@uninsubria.it
Per ricevimento con il Presidente del corso integrato, non è previsto un orario specifico ma gli studenti sono invitati a prendere un appuntamento mediante e-mail con la docente Prof. Viola (manuela.viola@uninsubria.it).
Gli studenti che abbiano avuto la convalida di alcuni moduli del corso integrato sono pregati di informare la commissione d’esame quando si iscrivono agli appelli