GENETICA MEDICA

A.A. di erogazione 2020/2021
Insegnamento obbligatorio

 (A.A. 2020/2021)

Docenti

Anno di corso: 
1
Tipologia di insegnamento: 
Base
Sede: 
Varese - Università degli Studi dell'Insubria
Settore disciplinare: 
GENETICA MEDICA (MED/03)
Crediti: 
2
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
30
Dettaglio ore: 
Lezione (30 ore)

L'obiettivo formativo dell’insegnamento è fornire ai laureandi tutte le informazioni necessarie per comprendere, dal punto di vista biofisico-quantitativo, le modalità di funzionamento dei vari organi e sistemi dell’organismo in condizioni normali nonché del loro controllo da parte del sistema nervoso centrale e autonomo e del sistema endocrino. Inoltre, l’insegnamento fornisce le conoscenze approfondite dei meccanismi genici e cromosomici alla base delle patologie umane.

RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI

Al termine del corso, lo studente sarà in grado di:
1. descrivere i parametri funzionali fondamentali che caratterizzano i presupposti genetici del funzionamento di cellule, tessuti e organi;
2. utilizzare strumenti biofisico-quantitativi (equazioni, grafici) per descrivere e analizzare i processi implicati;
3. descrivere le correlazioni tra struttura e aspetti genetici coinvolti nella funzione di organi e apparati.
4. descrivere i meccanismi alla base del funzionamento coordinato e interattivo di più organi e sistemi
5. analizzare i fenomeni che portano ad eventuali modificazioni dei parametri quantitativi e funzionali al variare delle condizioni organiche
6. discutere gli argomenti affrontati in maniera chiara e utilizzando l’adeguato linguaggio tecnico.
7. spiegare come le modificazioni dell’assetto genetico fisiologico comporti, per cellule, tessuti e organi, l’insorgere di condizioni fisiopatologiche di interesse clinico.

E' necessario aver acquisito le conoscenze di Anatomia Umana e Biochimica

Il modulo di GENETICA MEDICA svilupperà le conoscenze di base della Genetica Formale partendo dal ripasso del ciclo cellulare, mitosi, meiosi e gametogenesi fino ad arrivare a descrivere le tre leggi di Mendel e le relative eccezioni apparenti e reali (Linkage dei caratteri) con relativi esempi ed esercizi.

Per il corso si prevedono lezioni frontali che verranno tenute con la proiezione di diapositive (tendenzialmente in italiano ma, in casi di materiale di recente pubblicazione, anche in lingua inglese). Durante la spiegazione in aula gli studenti sono invitati ad interagire con il docente con domande e curiosità. Nella lezione il docente presenterà anche casi e fatti quotidiani che possono far capire l’applicazione/importanza delle materie dell’insegnamenti.
Gli studenti hanno l’obbligo di frequentare le lezioni come stabilito nel regolamento didattico del corso di studio e di firmare il foglio presenze per poter sostenere l’esame. Il docente si impegnano a rendere disponibili le presentazioni proiettate a lezioni e altro materiale di interesse (articoli scientifici) tramite le piattaforme informatiche di Ateneo (es. e-learning, Teams) a cui gli studenti hanno accesso.
Durante il corso sarà attivato un gruppo Teams su piattaforma Microsoft sulla quale la docente aggiungerà le lezioni oltre a materiale di approfondimento. Sarà possibile con questa piattaforma attivare riunioni istantanee per rispondere a quesiti e dubbi in conversazioni singole o di gruppo o fare richiesta sulla chat.

Per il modulo di GENETICA MEDICA, la valutazione finale viene effettuata tramite esame orale su tutte le tematiche svolte a lezione. Verranno valutati positivamente la capacità di esprimere le conoscenze acquisite in maniera competente e organizzata; la capacità di ragionamento critico sullo studio realizzato e profondità dell’analisi; qualità dell’esposizione e la competenza nell’impiego del lessico specialistico.

E. S. Tobias, M Connor, M. Ferguson-Smith
Fondamenti di Genetica Medica
Pearson
L. Tiepolo, U. Laudani:
Le basi biologiche dell’ereditarietà
3° ed. Editore La Goliardica Pavese

Il docente riceve gli studenti per approfondimenti e chiarimenti su appuntamento scrivendo all’indirizzo mail roberto.valli@uninsubria.it
Gli studenti che abbiano avuto la convalida del modulo di Genetica Medica, sono pregati di informare la commissione d’esame quando si iscrivono agli appelli.