GENOMICA

A.A. di erogazione 2020/2021
Insegnamento obbligatorio

 (A.A. 2020/2021)
Anno di corso: 
1
Tipologia di insegnamento: 
Caratterizzante
Settore disciplinare: 
GENETICA (BIO/18)
Lingua: 
Italiano
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
52
Dettaglio ore: 
Lezione (40 ore), Laboratorio (12 ore)

Il corso è focalizzato in larga parte sugli aspetti salienti della recente disciplina delle scienze genomiche e fornirà agli studenti una dettagliata panoramica delle più rilavanti acquisizioni in tale disciplina a partire dal concepimento del progetto Genoma Umano fino ai più recenti sviluppi.
Il modulo di laboratorio didattico è incentrato sull’utilizzo delle principali piattaforme online dedicate all’approccio bioinformatico alle tematiche della genomica.
Questo corso ricopre argomenti essenziali e qualificanti nell’ambito di un Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Molecolari e Industriali, in quanto numerose applicazioni nel contesto scientifico in cui il Corso di Laurea si riconosce sono strettamente correlate ad una consolidata conoscenza sia del contenuto informazionale del genoma umano che delle principali innovazioni tecnologiche che hanno reso possibile l’acquisizione di tale mole cruciale di informazioni.

In particolare, al termine dell’Insegnamento, gli studenti sranno in grado di:

• Descrivere le basi delle scienze genomiche a livello sia degli approcci sperimentali e delle principali acquisizioni scientifiche nell’ambito della genomica
• Comprendere le basi razionali delle procedure utilizzate per perseguire la completa decifrazione del genoma umano e le innumerevoli applicazioni che da essa derivano.
• Effettuare ricerche bioinformatiche, basate sui browser genomici di maggior utilizzo e volte anche a pianificare esperimenti di genetica molecolare.
• Effettuare ricerche bibliografiche
• Sintetizzare le informazioni reperite in forma di presentazione orale e visuale.
• Possedere una consapevole autonomia di giudizio e adeguate competenze e strumenti per la comunicazione con riferimento agli approcci sperimentali e principali acquisizioni scientifiche nell’ambito delle scienze genomiche.
• Elaborare e sostenere argomentazioni nel campo di studi relativo all’insegnamento stesso, sotto forma di competenza e padronanza della materia di studio tali da effettuare un ragionamento critico e risolvere problematiche relative alla disciplina inerente il corso.

Si richiedono conoscenze approfondite di Biologia Molecolare, Genetica e Tecnologie del DNA ricombinante. Sono inoltre richieste una buona dimestichezza con il World Wide Web e la conoscenza delle basi della Bioinformatica. E’ inoltre richiesta una buona conoscenza della lingua inglese, per comprendere testi e pubblicazioni suggeriti agli studenti come letture di approfondimento e per la comprensione di filmati proiettati nel corso delle lezioni.

Il Corso di Genomica è strutturato su due moduli didattici distinti, costituiti da lezioni frontali e da attività di laboratorio didattico.

LEZIONI FRONTALI (5 CFU, 40 ORE)

• Dalla genetica alla genomica: introduzione agli aspetti teorici.
• Il progetto Genoma Umano, fase 1: basi razionali, finalità ed impostazione. Mappe genetiche e marcatori molecolari. Costruzione delle prime mappe genetiche. Aspetti teorici della linkage analysis nell’uomo e LOD score. Autozygosity mapping.
• Il progetto Genoma, fase 2: le mappe fisiche del genoma. Ibridi somatici e ibridi da radiazione. Mappe fisiche basate sulla FISH. Librerie genomiche e mappe di contig genomici per fingerprinting e per STS-content mapping. Le mappe trascrizionali. Il progetto EST.
• Il progetto Genoma, fase 3: basi teoriche del sequenziamento di un genoma. Gli approcci “clone-by-clone” e “whole genome shotgun”. Il progetto genoma pubblico e il progetto di Celera. Validazione nell’assemblaggio della sequenza genomica umana.
• Post-genomica: annotazione di un genoma. Il contenuto informazionale del genoma umano. Numero di geni e complessità biologica. I progetti GeneOntology ed EnCODE.
• Genome transplantation: verso la vita sintetica.
• Genomica funzionale: approcci di forward e reverse genomics.
• Approcci genomici allo studio delle malattie complesse. Linkage disequilibrium. Marcatori SNPs e progetto HapMap. Gli studi GWAS.
• Metodiche di next generation sequencing. Il progetto “1000 genomes”. Il sequenziamento dell’esoma.
• Introduzione e applicazioni della personal genomics.

LEZIONI DI LABORATORIO (1 CFU, 12 ore)

Il modulo di laboratorio è strutturato in 3 lezioni da 4 ore ciascuna, articolate in una prima parte introduttiva seguita da attività di laboratorio effettuate dagli studenti presso i laboratori informatici. Complessivamente, il modulo prevede l’utilizzo di database e programmi di bioinformatica per la pianificazione di esperimenti e per la risoluzione di problematiche inerenti alle scienze genomiche. Nel corso dei moduli di laboratorio, gli studenti si avvaleranno dei principali genome browsers (NCBI, UCSC e Ensembl) per svolgere il seguente programma:

• Analisi di un albero familiare in cui segrega con modalità Mendeliana una patologia genetica umana.
• Definizione della posizione di mappa di eventuali geni candidati per la patologia in questione.
• Valutazione dell’eventuale presenza e della natura molecolare di una mutazione che segrega con una malattia genetica di interesse.
• Messa a punto di una strategia per clonare ed esprimere il prodotto genico proveniente dall’allele mutato associato ad una patologia genetica.
• Pianificazione di un esperimento di mutagenesi mirata volta a produrre la forma funzionalmente inattiva di una proteina codificata da un gene-malattia.
• Ricerca bioinformatica per definire i livelli di espressione di un gene di interesse in un pannello di tessuti umani sani e tumorali e pianificazione di un esperimento di realtime qPCR volto a confermare i livelli di espressione in silico.
• Messa a punto di una strategia di clonaggio per produrre una proteina di fusione contenente un epitopo FLAG fuso in frame con la sequenze codificante di un gene di interesse, allo scopo di definire la localizzazione intracellulare del prodotto genico corrispondente in un saggio di immunofluorescenza.
• Messa a punto di una strategia per effettuare il silenziamento di un gene di interesse mediante RNA interference..

Nell’affrontare i punti sperimentali sopra citati gli studenti utilizzeranno i seguenti database o programmi bioinformatici: Restriction mapper, OFRfinder, NCBI BLAST, Primer3, rVista, TransFac, ClustalW, Oligo calculator, Gene Cards, siRNA Design.

Il corso prevede lezioni frontali (5 CFU) ed esercitazioni di laboratorio (1 CFU).
Nelle ore di lezione frontale, il trattamento degli argomenti è svolto con l’ausilio di presentazioni Power Point proiettate in aula, integrate dalla proiezione di filmati didattici.
Il modulo di Laboratorio Didattico si terrà nei laboratori informatici presso la sede di via Monte Generoso. Nel corso del modulo di laboratorio, ad ogni studente sarà assegnata una postazione informatica (dotata di PC collegato in rete) per lo svolgimento autonomo delle esercitazioni. Verrà inoltre fornito ad ogni studente un fascicolo per ogni singola esercitazione da svolgere. Nel corso del modulo di laboratorio è assicurata l’assistenza continua in aula da parte del docente e di uno o più esercitatori. Si ricorda agli studenti che la frequenza dei laboratori didattici è obbligatoria e che è consentita l’assenza solo per un numero di ore non superiori al 25% dello svolgimento del programma didattico di laboratorio.

L’apprendimento viene verificato mediante un approfondito colloquio orale, della durata di circa 25/30 minuti, finalizzato all’accertamento dell’acquisizione da parte dello studente delle conoscenze e delle abilità attese sulla base del contenuto del syllabus.
Il giudizio finale terrà conto del livello di conoscenza acquisita dallo studente in relazione al contenuto del corso e dell’esattezza e della qualità delle risposte (50%), della capacità di motivare adeguatamente le affermazioni sostenute e al tempo stesso di sostenere adeguatamente la discussione sugli argomenti in esame (30%), e dell’abilità comunicativa mostrata durante il colloquio (20%).
Inoltre, nel corso dell’esame sarà posta allo studente una domanda relativa al modulo didattico di laboratorio, il cui contributo alla valutazione finale sarà del 20% rispetto agli argomenti trattati durante le lezioni frontali in aula.
La valutazione complessiva comporta l’attribuzione di un voto finale espresso in trentesimi e definito sulla base dei criteri sopra descritti. L’esame sarà valutato come superato con un punteggio di almeno 18/30.

Il materiale didattico per le lezioni frontali di questo corso viene periodicamente aggiornato e consiste nei files Power Point proiettati a lezione dal docente, nei supporti audiovisivi proiettati in aula e in articoli scientifici inerenti gli argomenti trattati a lezione.
Per il modulo di laboratorio, verranno fornite agli studenti schede tecniche e fascicoli con il programma sperimentale delle singole sessioni, eventualmente integrati da articoli scientifici. Tutto il materiale didattico sopra citato sarà messo a disposizione degli studenti sulla piattaforma e-learning.

Libri di testo consigliati:
• T Strachan & A. Read – “Human Molecular Genetics” (CRC Press, Ed. 2019)
• T Strachan, J Goodship & P Chinnery – “Genetica e Genomica nelle scienze mediche” (Zanichelli)

Il docente è disponibile ad approfondire gli argomenti trattati a lezione o gli aspetti organizzativi inerenti al corso previo appuntamento telefonico o via e-mail.
Telefono: ++39-0332-421512.
Indirizzo email: francesco.acquati@uninsubria.it.

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A.A. 2019/2020

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2018/2019

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE