Università degli studi dell'Insubria

GENOMICA

A.A. di erogazione 2019/2020
Insegnamento obbligatorio

 (A.A. 2019/2020)
Anno di corso: 
1
Tipologia di insegnamento: 
Caratterizzante
Settore disciplinare: 
GENETICA (BIO/18)
Lingua: 
Italiano
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
56
Dettaglio ore: 
Lezione (40 ore), Laboratorio (16 ore)

Il Corso di Genomica è strutturato su due moduli didattici distinti, costituiti da lezioni frontali e da attività di laboratorio didattico. Le lezioni frontali in aula saranno focalizzate in larga parte sugli aspetti salienti della recente disciplina delle scienze genomiche, con l’obiettivo di fornire allo studente un approfondito livello di conoscenza relativo alle più recenti acquisizioni dell’ambito della genetica e della genomica applicate a Homo sapiens. Gli approcci concettuali e metodologici nei suddetti ambiti saranno illustrati e discussi approfonditamente, al fine di creare una visione esaustiva del recente ambito di studi incentrato sulle scienze del genoma umano. Gli argomenti del corso sono stati selezionati sulla base dei moderni approcci concettuali e metodologici in tale ambito, ponendo la corretta enfasi sia sulle loro potenzialità che sulle relative limitazioni intrinseche. Il corso si prefigge quindi di fornire agli studenti le conoscenze e abilità richieste per la comprensione e l’applicazione della conoscenza acquisita in relazione al contenuto strutturale e funzionale del genoma umano, anche tramite riferimenti specifici ai meccanismi genetici implicati nei processi biologici inerenti a condizioni fisiologiche o patologiche nell’uomo.
Il modulo di laboratorio didattico sarà incentrato sull’utilizzo delle principali piattaforme online dedicate all’approccio bioinformatico alle tematiche della genomica.

In particolare, i risultati di apprendimento per il corso in oggetto prevedono:
- La conoscenza dettagliata delle basi delle scienze genomiche, degli approcci sperimentali e delle principali acquisizioni scientifiche nell’ambito della genomica
- La capacità di effettuare ricerche bioinformatiche, basate sui browser genomici di maggior utilizzo e volte anche a pianificare esperimenti di genetica molecolare.
- La capacità di effettuare ricerche bibliografiche e di sintetizzare le informazioni reperite in forma di presentazione orale e visuale.
- La capacità di acquisire una consapevole autonomia di giudizio e di adeguate competenze e strumenti per la comunicazione con riferimento agli approcci sperimentali e principali acquisizioni scientifiche nell’ambito delle scienze genomiche.
- La capacità di elaborare e sostenere argomentazioni nel campo di studi relativo all’insegnamento stesso, sotto forma di competenza e padronanza della materia di studio tali da effettuare un ragionamento critico e risolvere problematiche relative alla disciplina inerente il corso.

Nel corso delle lezioni frontali è prevista la trattazione degli approcci sperimentali e tecnologici inerenti ai diversi argomenti del corso. Agli studenti sarà quindi fornita una panoramica delle principali tecnologie molecolari a sostegno delle scienze genomiche.

Si richiedono conoscenze approfondite di Genetica, Biologia Molecolare e Tecnologie del DNA ricombinante. Sono inoltre richieste una buona dimestichezza con il World Wide Web e la conoscenza delle basi della Bioinformatica. E’ infine richiesta una buona conoscenza della lingua inglese, per comprendere testi e pubblicazioni suggeriti agli studenti come letture di approfondimento e per la comprensione di filmati proiettati nel corso delle lezioni.

MODULO FRONTALE DI GENOMICA (5 CFU, 40 ore)

• Dalla genetica alla genomica: introduzione agli aspetti teorici (2 ore)
• Il progetto Genoma, fase 1: basi razionali, finalità ed impostazione. Mappe genetiche e marcatori molecolari. Costruzione delle prime mappe genetiche. Il concetto di gene-malattia. Basi razionali del “positional cloning”. Aspetti teorici della linkage analysis nell’uomo e LOD score. Mappatura per autozigosi e per linkage disequilibrium mapping nelle patologie Mendeliane(6 ore)
• Il progetto Genoma, fase 2: le mappe fisiche del genoma. Ibridi somatici e ibridi da radiazione. Mappe fisiche basate sulla FISH. Librerie genomiche e mappe di contig genomici per fingerprinting e per STS-content mapping. Le mappe trascrizionali: il progetto EST e le basi razionali del “positional candidate cloning” (4 ore)
• Il progetto Genoma, fase 3: basi teoriche del sequenziamento genomico. Le prime sequenze genomiche complete da organismi non umani. Gli approcci “clone-by-clone” e “whole genome shotgun”. Il progetto genoma “pubblico” e il progetto Celera. Validazione nell’assemblaggio della sequenza genomica umana (4 ore)
• Post-genomica: confronto preliminare delle sequenze genomiche pubblica e di Celera. Anatomia del genoma umano e “paradossi genomici”. Annotazione del genoma: il contenuto informazionale del genoma umano. I progetti GeneOntology ed EnCODE (6 ore)
• Genome transplantation: verso la vita sintetica (3 ore)
• Genomica funzionale: approcci di forward e reverse genomics nei principali organismi modello (3 ore)
• Approcci genomici allo studio delle malattie complesse. Introduzione. Metodiche di linkage parametriche e non parametriche per lo studio delle malattie complesse. Linkage disequilibrium. Marcatori SNPs e progetto HapMap. Gli studi di associazione “genome-wide”GWAS: potenzialità e limiti. Il concetto di “missing heritability” (8 ore).
• La genomica nel 21° secolo: metodiche di next generation sequencing. I primi genomi “personali”.Il progetto “1000 genomes”. Il sequenziamento dell’esoma. Basi razionali della genomica personalizzata (4 ore).

MODULO DI LABORATORIO DI GENOMICA (1 CFU, 16 ore)

Il modulo di laboratorio è strutturato in 4 lezioni da 4 ore ciascuna, articolate in una prima parte introduttiva seguita da attività di laboratorio effettuate dagli studenti presso i laboratori informatici. Complessivamente, il modulo prevede l’utilizzo di database e programmi di bioinformatica per la pianificazione di esperimenti e per la risoluzione di problematiche inerenti alle scienze genomiche. Nel corso dei moduli di laboratorio, gli studenti si avvaleranno dei principali genome browsers (NCBI, UCSC e Ensembl) per svolgere il seguente programma:

• Analisi di un albero familiare in cui segrega una patologia genetica umana, definizione della posizione di mappa di eventuali geni candidati.
• Valutazione della presenza e della natura molecolare di una mutazione che segrega con una malattia genetica di interesse.
• Messa a punto di una strategia per clonare ed esprimere il prodotto genico proveniente dall’allele mutato associato ad una patologia genetica.
• Ricerca bioinformatica delle caratteristiche strutturali e funzionali di un gene di interesse e pianificazione di un esperimento di mutagenesi mirata e di realtime qPCR volto a valutarne i livelli di espressione.
• Messa a punto di una strategia di clonaggio per produrre una proteina di fusione contenente un epitopo FLAG fuso in frame con la sequenze codificante di un gene di interesse.
• Definizione in silico del ruolo di un polimorfismo SNP nella patogenesi di una malattia monogenica umana

Nell’affrontare i punti sperimentali sopra citati gli studenti utilizzeranno i seguenti database o programmi bioinformatici: Restriction mapper, OFRfinder, NCBI BLAST, Primer3, rVista, TransFac, ClustalW, Oligo calculator, Gene Cards, siRNA Design.

Il corso prevede lezioni frontali (5 CFU) ed esercitazioni di laboratorio (1 CFU).
Nelle ore di lezione frontale, il trattamento degli argomenti è svolto con l’ausilio di presentazioni proiettate in aula, integrate dalla proiezione di filmati didattici. Il modulo di Laboratorio Didattico si terrà nei laboratori informatici della sede didattica in via Monte Generoso. Nel corso del modulo di laboratorio, ad ogni studente viene assegnata una postazione informatica (dotata di PC collegato in rete) per lo svolgimento autonomo delle esercitazioni. Viene inoltre fornito ad ogni studente un fascicolo per ogni singola esercitazione da svolgere. Nel corso del modulo di laboratorio è assicurata l’assistenza continua in aula da parte del docente e di uno o più esercitatori. Si ricorda agli studenti che la frequenza dei laboratori didattici è obbligatoria e che è consentita l’assenza solo per un numero di ore non superiori al 25% dello svolgimento del programma didattico di laboratorio.

L’apprendimento viene verificato mediante un approfondito colloquio orale, finalizzato all’accertamento dell’acquisizione da parte dello studente delle conoscenze e delle abilità attese. Nel corso della prova di esame orale, sarà accertata la conoscenza degli argomenti trattati a lezione (almeno 3 domande). E’ inoltre previsto l’accertamento della capacità di analisi critica e di autonomia di giudizio degli studenti sugli argomenti principali del corso e della conoscenza acquisita nel modulo di laboratorio didattico, mediante la risoluzione di un esercizio online da effettuare preso una postazione informatica fornita allo studente. Il giudizio finale terrà conto dell’esattezza e della qualità delle risposte (70%), della capacità di motivare adeguatamente affermazioni, analisi e giudizi (20%) e dell’abilità comunicativa mostrata durante il colloquio (10%). La valutazione complessiva comporta l’attribuzione di un voto finale espresso in trentesimi, calcolato come media ponderata tra la valutazione del colloquio orale (70% della valutazione finale) e la valutazione dell’esercizio online (30% della valutazione finale). La durata media di un esame è di 20-25 minuti e il voto è espresso in trentesimi: l’esame è superato con un punteggio almeno 18/30.

Il materiale didattico per le lezioni frontali di questo corso viene periodicamente aggiornato e consiste nelle slides che vengono presentate a lezione dal docente, nei supporti audiovisivi proiettati in aula e in articoli scientifici inerenti gli argomenti trattati a lezione.
Per il modulo di laboratorio, vengono fornite schede tecniche e fascicoli con il programma sperimentale delle singole sessioni, eventualmente integrati da articoli scientifici.
Tutto il materiale didattico sopra citato viene messo a disposizione degli studenti sulla piattaforma e-learning.
Libri di testo:

• T Strachan & A. Read – “Genetica molecolare umana” (Zanichelli)
• T Strachan, J Goodship & P Chinnery – “Genetica e Genomica nelle scienze mediche” (Zanichelli)

Il docente è disponibile ad approfondire gli argomenti trattati previo appuntamento via e-mail. Gli studenti possono inoltre contattare il docente via e-mail per questioni relative al corso di natura burocrati-ca/amministrativa (richieste appelli, registrazione esami ecc.). Indirizzo email: france-sco.acquati@uninsubria.it.

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A.A. 2018/2019

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE