Università degli studi dell'Insubria

GENETICA

A.A. di erogazione 2018/2019
Insegnamento obbligatorio

Laurea triennale in BIOTECNOLOGIE
 (A.A. 2018/2019)
Anno di corso: 
1
Tipologia di insegnamento: 
Base
Settore disciplinare: 
GENETICA (BIO/18)
Lingua: 
Italiano
Crediti: 
8
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
68
Dettaglio ore: 
Lezione (56 ore), Esercitazione (12 ore)

Presentazione
Il Corso di Genetica, che si tiene il secondo semestre del I anno di corso, è volto a rendere familiare lo studente con i meccanismi ereditari della trasmissione dei caratteri, a comprendere i meccanismi di base del funzionamento dei geni, con particolare riguardo alla relazione tra tipo di mutazione e fenotipo, e della regolazione dell’espressione genica. Lo studente apprenderà inoltre i tipi di mutazione e i meccanismi di base per lo studio dei processi evolutivi.

Obiettivi formativi attesi
Al termine del corso lo studente sarà in grado di identificare i modelli di trasmissione ereditaria più comuni negli eucarioti, di fare previsioni circa la progenie di un incrocio, di formulare semplici modelli circa i processi evolutivi e, in generale, di valutare gli effetti della variazione a livello genetico sui processi biochimici, fisiologici e biologico molecolari. Avrà inoltre acquisito le basi di genetica molecolare che gli permetteranno di comprendere i corsi di genetica avanzata e di seguire esperimenti di laboratorio applicando le tecniche del DNA ricombinante.

Conoscenza e capacità di comprensione
− Acquisire le basi degli elementi fondamentali della Genetica, come la meiosi e la trasmissione dei caratteri e le deviazioni dai principi della genetica mendeliana; comprendere le basi dell’ereditarietà di caratteri complessi; possedere le informazioni necessarie per la comprensione delle basi molecolari di patologie umane a trasmissione genetica semplice;
− comprendere la struttura del DNA e la sua replicazione e l’utilizzo dell’informazione genetica in esso contenuta; comprendere come avviene la regolazione dell’espressione genica in procarioti ed eucarioti;
− comprendere l’organizzazione del genoma e le sue variazioni ai vari livelli (mutazioni a livello nucleotidico, cromosomico, genomico);
− Acquisire le nozioni di base della genetica di popolazioni;
− Acquisire le nozioni di base della genetica batterica;
− acquisire conoscenze di base dei metodi di ingegneria genetica;

Capacità di applicare conoscenza e comprensione
− Saper analizzare criticamente e risolvere problemi riguardanti i meccanismi di trasmissione ereditaria;
− acquisire conoscenze di base di genetica molecolare e di ingegneria genetica che permettano di capire cosa sono e come si costruiscono gli organismi geneticamente modificati (OGM) utilizzati nelle biotecnologie;
− Saper applicare le nozioni apprese sul codice genetico e sulle mutazioni all’ingegneria genetica per la produzione di OGM.

Autonomia di giudizio
− Abilità a comprendere e discutere criticamente i concetti alla base dell’ereditarietà;
− abilità a cogliere le connessioni tra la trasmissione dei geni e dei cromosomi alla meiosi e l’ereditarietà dei caratteri, prevedendo le conseguenze di alterazioni dei normali meccanismi di ereditarietà;
− potenziali applicazioni biotecnologiche delle nozioni acquisite in genetica molecolare.

Abilità comunicative
− Dimostrare la capacità di estrarre e sintetizzare le informazioni rilevanti da un testo;
− dimostrare di saper comunicare in maniera chiara ed efficace sia oralmente che in forma scritta, utilizzando una terminologia appropriata.

Capacità di apprendimento
− Capacità di leggere, comprendere e commentare un testo scientifico di genetica;
− abilità ad utilizzare queste conoscenze per rispondere a quesiti genetici.

Per comprendere appieno gli argomenti dell'insegnamento non sono previste propedeuticità, ma è consigliata la conoscenza della parte dell'insegnamento di Citologia e Istologia (insegnamento del I semestre) riguardante l’organizzazione della cellula procariote ed eucariote e dei processi di mitosi e meiosi.

Lezioni frontali (56 ore, 7 CFU)
Genetica classica (16 ore, 2 CFU)
◦ Richiami sulla struttura cellulare in animali e piante; cromosomi, mitosi e meiosi, importanza biologica e genetica della meiosi.
◦ Il metodo mendeliano. Incrocio di linee pure, F1 ed F2. La segregazione e l’assortimento indipendente. Geni ed alleli, fenotipo e genotipo. Incrocio di un monoibrido; Reincrocio. Incrocio di diibridi e triibridi. Alleli multipli. Alleli letali. Analisi mendeliana nell’uomo: alberi genealogici. L’interazione tra geni.
◦ Cenni di calcolo delle probabilità. Il concetto di test statistico. Le distribuzioni di frequenza, la distribuzione binomiale. Il test del χ2.
◦ La teoria cromosomica dell’eredità. Gli esperimenti di Morgan, l’eredità legata al sesso. Concatenazione e ricombinazione tra geni. Reincrocio e mappatura. L’incrocio a tre punti.
Genetica di popolazioni (4 ore, 0.5 CFU)
◦ Popolazione mendeliana, pool genico, frequenze alleliche e genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg.
◦ Effetti della mutazione, del flusso genico, della selezione e della deriva genetica sul pool genico delle popolazioni. L’inbreeding, il differenziamento tra popolazioni.
La natura del materiale genetico (6 ore, 0.75 CFU)
◦ Identificazione del materiale genetico. Struttura e replicazione del DNA.
Funzione e struttura del gene (8 ore, 1 CFU)
◦ L’ipotesi un gene-un enzima.
◦ Colinearità gene-proteina.
◦ Il codice genetico: caratteristiche e decifrazione. Universalità.
◦ La trascrizione. L’organizzazione dei geni interrotti.
◦ La traduzione.
◦ Mutazioni geniche: base molecolare delle mutazioni e loro frequenza. Sistemi di riparazione del DNA. Reversione e soppressione. Cenni sulla struttura fine del gene negli eucarioti.
Variazioni dell’organizzazione genomica (6 ore, 0.75 CFU)
◦ Organizzazione e complessità del genoma
◦ Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Loro effetti genetici.
◦ Mutazioni genomiche: variazioni del numero dei cromosomi, poliploidia.
Meccanismi di scambio di tipo sessuale nei batteri (4 ore, 0.5 CFU)
◦ Trasformazione, coniugazione e trasduzione.
Regolazione dell’espressione genica (8 ore, 1 CFU)
◦ I concetti generali della regolazione.
◦ La regolazione nei procarioti: l’operone lac e l’operone trp in E. coli.
◦ Cenni sulla regolazione dell’espressione genica negli eucarioti: regolazione a livello della cromatina e accessibilità del promotore, lo splicing alternativo, i microRNA.
Nozioni di base di genetica molecolare e ingegneria genetica (4 ore, 0.5 CFU)
◦ Il sistema di modificazione/restrizione batterico e gli enzimi per le tecnologie del DNA ricombinante.
◦ La reazione di amplificazione del DNA mediante PCR.

Esercitazioni (12 ore, 1 CFU)
Durante le esercitazioni in aula, alla presenza del docente, verranno svolti esercizi sui principali argomenti trattati durante il corso, in particolare sulla parte relativa alla genetica classica.

Gli obiettivi formativi del corso verranno raggiunti attraverso lezioni frontali corredate di presentazioni powerpoint e talvolta di filmati, per un totale di 56 ore, e esercitazioni (12 ore), che coinvolgeranno attivamente gli studenti nello svolgimento di esercizi di genetica classica, per acquisire e verificare la padronanza della materia.

La verifica delle conoscenze apprese avviene mediante una prova d’esame complessiva che comprende lo svolgimento di esercizi, analoghi a quelli svolti durante le esercitazioni in aula, ed un orale, da tenersi al termine del corso. Gli esercizi saranno volti a verificare la conoscenza della genetica classica; nell'orale si verificheranno le competenze specifiche e gli strumenti logici e metodologici acquisiti nei campi della genetica classica e molecolare, della genetica dei microrganismi e della genetica di popolazioni, oltre alla capacità dello studente di sintetizzare e comunicare le informazioni utilizzando un linguaggio appropriato. La durata media di un esame è di circa 60 minuti (includendo sia gli esercizi che l'orale) e il voto è espresso in trentesimi: l’esame è superato con un punteggio di almeno 18/30.

È consigliato l’utilizzo di uno tra i seguenti libri di testo:
- Russell. Genetica. Un approccio molecolare. Pearson.
- Pierce. Genetica. Zanichelli.
- Snustad & Simmons. Principi di genetica. Edises.
- Binelli & Ghisotti. Genetica. Edises.
- Klug, Cummings & Spencer. Concetti di Genetica. Pearson.

Le presentazioni Powerpoint usate durante le lezioni saranno disponibili sull’e-learning, ma si consiglia la frequenza alle lezioni.

La docente è disponibile ad approfondire gli argomenti trattati previo appuntamento telefonico o via e-mail. Gli studenti possono inoltre sempre contattare il docente via e-mail per questioni relative ad argomenti del corso. La docente risponde solo alle e-mail firmate e provenienti dal dominio@studenti.uninsubria.it

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A.A. 2019/2020

Anno di corso: 1
Curriculum: INDIRIZZO GENERALE

A.A. 2017/2018

Anno di corso: 1
Curriculum: INDIRIZZO GENERALE

A.A. 2016/2017

Anno di corso: 1
Curriculum: INDIRIZZO GENERALE

A.A. 2015/2016

Anno di corso: 1
Curriculum: INDIRIZZO GENERALE