Università degli studi dell'Insubria

GENETICA MEDICA E FISIOLOGIA UMANA

A.A. di erogazione 2018/2019
Insegnamento obbligatorio

 (A.A. 2018/2019)
L'insegnamento è composto da diversi moduli, consultare il dettaglio nella sezione Moduli.
Anno di corso: 
1
Crediti: 
5
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
76

CORSO DI FISIOLOGIA UMANA
L’obiettivo del Corso di Fisiologia Umana sarà quello di fornire ai laureandi tutte le informazioni necessarie per comprendere, dal punto di vista biofisico-quantitativo, le modalità di funzionamento dei vari organi e sistemi dell’organismo in condizioni normali nonché del loro controllo da parte del sistema nervoso centrale e autonomo e del sistema endocrino.

CORSO DI GENETICA MEDICA
Obiettivo formativo del corso di Genetica Medica sarà quello di fornire ai laureandi le basi della conoscenza dei meccanismi genici e cromosomici alla base delle patologie umane.

Si richiedono conoscenze di Anatomia e di Biochimica

FISIOLOGIA UMANA
Sistema nervoso: Potenziale di membrana a riposo. Potenziale d'azione e sua propagazione. Sinapsi e placca motrice. Codificazione neuronale. Integrazione sinaptica. Sistemi sensoriali.. Sensibilità tattile e cinestesica. Fusi neuromuscolari: Organi muscolo-tendinei del Golgi. Sensibilità termica e dolorifica. Controllo motorio. L'unità neuromotoria. I riflessi spinali. Movimento volontario. Aree corticali. Sensibilità dolorifica.
Muscolo scheletrico. Contrazione isometrica, isotonica e isovelocità. Miogramma della scossa singola, clono, tetano. Diagramma forza-lunghezza. Diagramma forza-velocità di contrazione.
Volume e composizione ionica dei compartimenti intracellulare ed extracellulare. Distribuzione del volume di sangue. Velocità, sezione e pressione media nei vari tratti. Caratteristiche meccaniche dei vasi. Legge di Laplace e di Bernoulli. Moto laminare e turbolento. Potenziale di riposo e d'azione delle cellule miocardiche. ECG. Pressione e volume ventricolare durante il ciclo cardiaco. Gittata cardiaca. Lavoro cardiaco. Pressione nei distretti del grande e piccolo circolo. Scambi di liquido e soluti a livello capillare. Sistema linfatico. Circolo polmonare. Regolazione nervosa ed umorale del sistema cardiovascolare.
Composizione dell'aria atmosferica e pressioni parziali dei gas. Volumi polmonari statici. Ventilazione polmonare e alveolare. Meccanica respiratoria. Consumo di O2 e produzione di CO2. Quoziente respiratorio. Equazione dell'aria alveolare. Diffusione alveolo-capillare dei gas respiratori. Trasporto di O2 e CO2 nel sangue. Curve di dissociazione del sangue per O2 e CO2 Controllo della ventilazione.
Funzione renale. Filtrazione glomerulare. Clearence. Carico tubulare massimo. Assorbimento e secrezione renale. Ansa di Henle e vasa recta.
Sistemi tampone dell'organismo. Principio isoidrico. Acidosi e dell'alcalosi fisse e respiratorie Regolazione respiratoria e renale del pH dei liquidi corporei.
Sorgenti energetiche: meccanismo alattacido, lattacido glicolitico e aerobio. Potere calorico degli alimenti ed equivalente calorico dell'O2. Debito di ossigeno. Metabolismo.
Caratteristiche generali del tubo digerente. Secrezione salivare, gastrica, epatica e pancreatica. Movimenti peristaltici e loro regolazione. Ormoni gastrointestinali. Digestione e assorbimento di glucidi, protidi, lipidi, ioni , vitamine, farmaci, acqua. Bilancio idrico nel tubo digerente. Controllo nervoso e ormonale.
Funzione endocrina: ipofisi anteriore e posteriore; midollare e corticale delle ghiandole surrenali; tiroide, paratiroide, pancreas endocrino, parete intestinale, gonadi

GENETICA MEDICA
Leggi di Mendel
La teoria del Linkage e della concatenazione dei caratteri.
Studio degli alberi genealogici: Le malattie autosomiche recessive, autosomiche dominanti, X-Linked recessive, X_linked Dominanti, Y-Linked e mitocondriali.
Struttura dei cromosomi con particolare riferimento ai cromosomi umani.
Le mutazioni geniche e le mutazioni cromosomiche: descrizione, meccanismi di formazione e conseguenze.
Tecniche di Genetica Medica nella diagnostica pre e post natale: La citogenetica classica, la citogenetica molecolare, aCGH, PCR e analisi molecolari, il DNA fetale circolante.
Determinazione cromosomica del sesso.
Genetica medica delle patologie legate ad anomalie dei cromosomi del sesso.
Genetica medica della Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau.
Disomia uniparentale e imprinting genomico. Conseguenze e genetica medica di alcune sindromi.
Sindrome dell’X fragile
Corea di Huntington
Le cellule staminali e la medicina rigenerativa
Introduzione alla genetica dei tumori.
Laboratori didattici

L'attività didattica consiste di lezioni frontali e laboratori didattici
Durante la spiegazione in aula gli studenti sono invitati ad interagire con i docenti con domande e curiosità. Durante le lezioni i docenti presenteranno anche esempi e fatti quotidiani che possono far capire l’applicazione/importanza delle materie degli insegnamenti.
Gli studenti hanno l’obbligo di frequentare le lezioni come stabilito nel regolamento didattico del corso di studio e di firmare il foglio presenze per poter sostenere l’esame.

FISIOLOGIA UMANA
La valutazione finale viene effettuata tramite una prova, eseguita mediante supporto informatico (PC), che consiste in 40 domande a risposta multipla da risolvere in 1 ora. I quesiti, inerenti l'intero programma, sono volti a stabilire la conoscenza e capacità di comprensione (60%), la capacità di applicare conoscenza e comprensione (30%), e la capacità di apprendimento (10%) degli argomenti trattati nel corso.

GENETICA MEDICA
La valutazione finale viene effettuata tramite esame orale su tutte le tematiche svolte a lezione

La votazione finale risulterà dalla media delle votazioni dei singoli esami.

FISIOLOGIA UMANA
- AA.VV. – FISIOLOGIA DELL'UOMO - a cura di P.E Di Prampero e A. Veicsteinas - Casa Editrice Edi-Ermes, Milano
- AA.VV. – FISIOLOGIA – a cura di P.Scotto, P. Mondola - Poletto Editore, Milano

GENETICA MEDICA
- E. S. Tobias, M Connor, M. Ferguson-Smith - Fondamenti di Genetica Medica – Pearson
- L. Tiepolo, U. Laudani: Le basi biologiche dell’ereditarietà - 3° ed. Editore La Goliardica Pavese

Insegnamenti

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A.A. 2019/2020

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2017/2018

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2016/2017

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2015/2016

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2014/2015

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2013/2014

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE