Università degli studi dell'Insubria

SCIENZE BIOMEDICHE

A.A. di erogazione 2018/2019
Insegnamento obbligatorio

 (A.A. 2018/2019)
L'insegnamento è composto da diversi moduli, consultare il dettaglio nella sezione Moduli.
Anno di corso: 
1
Crediti: 
7
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
80

BIOCHIMICA: L’obbiettivo formativo è di dare solida basi di conoscenza sui metabolismi che vengono saggiati nel lavoro di laboratorio.
Genetica Medica, docente Roberto Valli
Il corso si propone di far acquisire i meccanismi molecolari delle attività della cellula, e di fornire le basi per lo studio delle patologie ereditarie mendeliane e non mendeliane nell’uomo, trasmettendo il messaggio che tutte le patologie derivano da un mal funzionamento delle attività cellulari

BIOCHIMICA: buona conoscenza di Chimica, preferibilmente con l'esame di "Strutture e Funzioni di Biomolecole" passato.
Genetica Medica: non sono previsti requisiti

BIOCHIMICA: Le biomolecole costituenti dell’organismo: zuccheri, aminoacidi, lipidi, colesterolo, molecole energetiche. Molecole di riserva, il glicogeno e trigliceridi.
Proteine: legame peptidico, sequenza aminoacidica, struttura tridimensionale (es. collagene); modifiche post-traduzionali, fosforilazioni, glicosilazioni, tagli proteolitici, legami con coenzimi
Trasportatori di ossigeno:Emoglobina/Mioglobina
Enzimi: proprietà, cinetica, inibizioni, regolazione, specificità, nomenclatura, cenni di cofattori enzimatici
Vitamine
Metabolismo, generalità: anabolismo e catabolismo, legami e regolazioni; bioenergetica: ATP- fosforilazione a livello del substrato e NAD+/FAD-potere riducente
Catena respiratoria
Glicolisi, metabolismo del glicogeno ed effetto dell’insulina e glucagone
Ciclo di Krebs, gluconeogenesi e loro regolazione
Metabolismo dell’azoto, Transaminazione, transdesaminazione, ciclo dell’urea e acido urico.
Metabolismo degli grassi e adattamenti metabolici nel digiuno
Catabolismo dell’eme ed albumine
Lipoproteine, acidi biliari e cenni sul metabolismo del colesterolo
Degradazione degli aminoaci e sintesi dell’urea.
Derivati di aminoacidi e sintesi dei nucleotidi (cenni)
Regolazione insulina/glucagone
ROS.
Genetica Medica:
Genetica formale generale e umana.
Le mutazioni geniche e cromosomiche nell’uomo.
Ereditarietà mendeliana nella patologia umana
Ereditarietà X-linked nella patologia umana.
In dettaglio:
Leggi di Mendel
Eccezioni alle leggi di Mendel
Cromosomi umani
Teoria cromosomica dell’ereditarietà
Mutazioni geniche
Alberi genealogici
Patologie ereditarie causate da mutazioni geniche
Mutazioni cromosomiche
Patologie causate da anomalie cromosomiche

Lezioni frontali.

Esame orale che richiede la sufficienza (18/30) a tutte e tre le materie.

1-Introduzione alla biochimica. Lehninger, Nelson, Cox.
Terza edizione, 2003. Zanichelli.
2-Le basi della Biochimica, Champe PC, Harvey RA, Ferrier DR. Zanichelli.
Le basi biologiche dell’ereditarietà, terza edizione; Genetica Medica: Tiepolo L., Laudani U.; La Goliardica Pavese
Genetica Medica Essenziale; Bruno Dallapiccola, Giuseppe Novelli; Il Minotauro
Materiale cartaceo fornito dal docente
Genetica Medica: l’esame è orale e verte su quesiti inerenti al programma dell’ insegnamento. Lo Studente viene valutato secondo i seguenti indicatori: conoscenza e capacità di comprensione (30%); capacità di applicare conoscenza e comprensione (30%); autonomia di giudizio (10%); abilità comunicative (20%); capacità di apprendimento (10%). Sono poste tre domande.

Ulteriori informazioni possono essere fornite durante le lezioni.

Insegnamenti

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A.A. 2019/2020

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2016/2017

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2015/2016

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2014/2015

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2013/2014

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE