Università degli studi dell'Insubria

BIOLOGIA E GENETICA

A.A. di erogazione 2018/2019
Insegnamento obbligatorio

Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in MEDICINA E CHIRURGIA
 (A.A. 2018/2019)
L'insegnamento è composto da diversi moduli, consultare il dettaglio nella sezione Moduli.
Anno di corso: 
1
Crediti: 
7
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
84

Insegnamento: BIOLOGIA GENERALE
Docente: Francesco Pasquali
Periodo: Secondo Semestre
Modalità d'Erogazione: Convenzionale
Lingua Insegnamento: italiano

Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le basi metodologiche per lo studio dei fenomeni biologici nell’uomo ed in particolare della variabilità genetica e dei meccanismi di trasmissione e di espressione dell’informazione genetica a livello cellulare e molecolare. Lo scopo è fornire allo studente un linguaggio e degli strumenti atti alla comprensione della variabilità genetica e dei fenomeni genetici importanti in particolare nella patologia dell’uomo, oltre che dare alcune idee di base sulla genetica di virus e procarioti, e contribuire alla formazione di un laureato che utilizzi correttamente le metodologie dell’analisi genetica nella pratica medica.

Insegnamento: GENETICA UMANA
Docente: Emanuela Maserati
Periodo: Secondo Semestre
Modalità d'Erogazione: Convenzionale
Lingua Insegnamento: italiano

Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le basi metodologiche per lo studio dei fenomeni biologici nell’uomo ed in particolare della variabilità genetica e dei meccanismi di trasmissione e di espressione dell’informazione genetica a livello cellulare e molecolare. Lo scopo è fornire allo studente un linguaggio e degli strumenti atti alla comprensione della variabilità genetica e dei fenomeni genetici importanti in particolare nella patologia dell’uomo, oltre che dare alcune idee di base sulla genetica di virus e procarioti, e contribuire alla formazione di un laureato che utilizzi correttamente le metodologie dell’analisi genetica nella pratica medica.

Prerequisiti

Nessun prerequisito è richiesto.

BIOLOGIA GENERALE Contenuti del Corso
1. Comparsa della vita sulla terra ed evoluzione dei primi organismi viventi; procarioti ed eucarioti; riproduzione sessuata e asessuata; le proprietà della cellula come unità strutturale e funzionale della materia vivente.
2. Metodi di studio della genetica formale generale: il mendelismo; interazioni fenotipiche fra geni diversi e modificazioni dei rapporti mendeliani; i caratteri quantitativi.
3. Metodi di studio della citogenetica generale: i cromosomi; la meccanica cromosomica nella mitosi e nella meiosi; il ciclo cellulare; la gametogenesi; la determinazione del sesso.
4. Cromosomi e caratteri ereditari: la teoria cromosomica dell'ereditarietà; l’eredità legata al sesso; il linkage completo e incompleto; la ricombinazione e il crossing-over.
5. Metodi di studio della genetica molecolare: struttura e funzione del DNA; la duplicazione del DNA; il riparo del DNA; l’espressione genica; trascrizione e traduzione; il codice genetico; la regolazione dell’espressione genica in procarioti ed eucarioti; la cromatina; l’eterocromatina costitutiva e facoltativa.
6. Metodi di studio della genetica nei batteri e nei virus; i cicli dei batteriofagi; tecnologie del DNA (enzimi di restrizione, vettori di clonazione, cDNA, identificazione di sequenze specifiche); la struttura del gene.
7. La mutazione genica: modelli e metodi di studio; la mutazione cromosomica: metodi di studio e meccanismi d’origine di anomalie di numero e di struttura; la segregazione meiotica delle anomalie strutturali bilanciate.

GENETICA UMANA Contenuti del Corso
1. La mutazione genica: modelli e metodi di studio; la mutazione cromosomica: metodi di studio e meccanismi d’origine di anomalie di numero e di struttura; la segregazione meiotica delle anomalie strutturali bilanciate.
2. La genetica formale dell’uomo: metodologie di studio a livello fenotipico, di prodotto genico e di DNA; caratteri dominanti e recessivi, caratteri legati al sesso; polimorfismi genetici; le malattie mendeliane nell’uomo.
3. La citogenetica dell’uomo: il cariotipo umano normale; metodologie di studio; anomalie di numero e di struttura degli autosomi e dei cromosomi del sesso; malattie legate a difetti del riparo del DNA; l’imprinting genomico e la patologia da disomia uniparentale; epidemiologia della patologia cromosomica.
4. La genetica molecolare delle malattie mendeliane; il consiglio genetico nelle malattie mendeliane.
5. Le malattie da anomalia cromosomica; il consiglio genetico nella patologia cromosomica.
6. Cenni su dati rilevanti di genetica umana in relazione alla patologia: il consultorio genetico, la prevenzione della patologia genetica, la differenziazione sessuale e gli stati di intersessualità, genetica e neoplasie.

Metodi didattici

Lezioni frontali.

Modalità di verifica dell’apprendimento (per l’intero Corso Integrato)

L’esame è orale e viene svolto nello stesso giorno. Verte su quesiti inerenti al programma degli insegnamenti del C.I. per definire conoscenza e capacità di comprensione, capacità di applicare conoscenza e comprensione, autonomia di giudizio, abilità comunicative e capacità di apprendimento sui punti seguenti: basi metodologiche per lo studio dei fenomeni biologici nell’uomo ed in particolare della variabilità genetica e dei meccanismi di trasmissione e di espressione dell’informazione genetica a livello cellulare e molecolare; variabilità genetica e fenomeni genetici importanti nella patologia dell’uomo; principi di base sulla genetica di virus e procarioti; utilizzo corretto delle metodologie dell’analisi genetica nella pratica medica; basi metodologiche per lo studio della variabilità genetica normale e patologica nell’uomo; linguaggio e strumenti atti alla comprensione della patologia genetica e dei fenomeni genetici importanti in generale nella patologia dell’uomo; utilizzo corretto delle metodologie dell’analisi genetica e del consiglio genetico nella pratica medica.

Testi di riferimento

Nessun testo specifico indicato. Segue un elenco di possibili testi di riferimento, fornito agli studenti durante il Corso:
- Tiepolo, Laudani: Le basi biologiche dell’ereditarietà. 3a ed., Ed. La Goliardica Pavese s.r.l., 1995
- Watson, Baker, Bell, Levine, Losick: Biologia molecolare del gene. 7a ed., Ed. Zanichelli, 2015
- De Robertis, De Robertis: Biologia della cellula e molecolare. 5a ed., Ed. Zanichelli, 1990
- Barigozzi, Ghidoni: Cromosomi e meccanismi ereditari.
Ed. UTET, 1976 (fuori commercio)
- Vogel, Motulski: Human Genetics. 4a ed., Ed. Springer, 2010
- Curtoni, Dallapiccola, De Marchi, Mattiuz, Momigliano Richiardi, Piazza: Manuale di Genetica. 2a ed., Ed. UTET, 1997
- Thompson, Thompson: Genetica in medicina. Ed. Idelson-Gnocchi, 2005
- Gelehrter, Collins, Ginsburg: Principles of medical genetics. 2a ed. Ed. Williams & Wilkins, 1998
- Gelehrter, Collins, Ginsburg: Genetica Medica. 2a ed. Ed. Masson, 1999 (fuori commercio)
- Dallapiccola, Novelli: Genetica Medica essenziale. 3° ed. Ed. Il Minotauro, 2012
- Strachan, Read: Human molecular genetics. 4a ed. Ed. Garland Science, 2011
- Strachan, Read: Genetica umana molecolare. (sulla 4a ed. originale) Ed. Zanichelli, 2012
- Neri, Genuardi: Genetica umana e medica. 3° ed. Ed. Elsevier-Masson, 2014
- Strachan, Goodship, Chinnery: Genetica e Genomica nelle Scienze Mediche. Ed. Zanichelli, 2016
- Harper: Practical genetic counselling. 7a ed. Ed. Taylor & Francis Group, 2010
Altro materiale didattico: le slides utilizzate per le lezioni sono a disposizione degli studenti sul sito di e-learning dell’Ateneo.

Altre informazioni
Ricevimento studenti: previo appuntamento.

Insegnamenti

Cerchi il programma? Potrebbe non essere ancora stato caricato o riferirsi ad insegnamenti che verranno erogati in futuro.
Seleziona l‘anno in cui ti sei immatricolato e troverai le informazioni relative all'insegnamento del tuo piano di studio.

A.A. 2019/2020

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2017/2018

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2016/2017

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2015/2016

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2014/2015

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2013/2014

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE