GENETICA MEDICA

A.A. di erogazione 2017/2018

 (A.A. 2017/2018)

Docenti

Anno di corso: 
1
Tipologia di insegnamento: 
Base
Settore disciplinare: 
GENETICA MEDICA (MED/03)
Crediti: 
2
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
32
Dettaglio ore: 
Lezione (32 ore)

Obiettivo formativo del corso di Genetica Medica sarà quello di fornire ai laureandi le basi della conoscenza dei meccanismi genici e cromosomici alla base delle patologie umane.

Non sono previsti requisiti

Ripasso delle leggi di Mendel. La teoria del Linkage e della concatenazione dei caratteri.
Studio degli alberi genealogici: Le malattie autosomiche recessive, autosomiche dominanti, X-Linked recessive, X_linked Dominanti, Y-Linked e mitocondriali.
Struttura dei cromosomi con particolare riferimento ai cromosomi umani.
Le mutazioni geniche e le mutazioni cromosomiche: descrizione, meccanismi di formazione e conseguenze.
Tecniche di Genetica Medica nella diagnostica pre e post natale: La citogenetica classica, la citogenetica molecolare, aCGH, PCR e analisi molecolari, il DNA fetale circolante.
Determinazione cromosomica del sesso.
Genetica medica delle patologie legate ad anomalie dei cromosomi del sesso.
Genetica medica della Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau.
Disomia uniparentale e imprinting genomico. Conseguenze e genetica medica di alcune sindromi.
Sindrome dell’X fragile
Corea di Huntington
Le cellule staminali e la medicina rigenerativa
Introduzione alla genetica dei tumori.
Laboratori didattici

- E. S. Tobias, M Connor, M. Ferguson-Smith - Fondamenti di Genetica Medica – Pearson
- L. Tiepolo, U. Laudani: Le basi biologiche dell’ereditarietà - 3° ed. Editore La Goliardica Pavese