Ripasso delle leggi di Mendel. La teoria del Linkage e della concatenazione dei caratteri.
Studio degli alberi genealogici: Le malattie autosomiche recessive, autosomiche dominanti, X-Linked recessive, X_linked Dominanti, Y-Linked e mitocondriali.
Struttura dei cromosomi con particolare riferimento ai cromosomi umani.
Le mutazioni geniche e le mutazioni cromosomiche: descrizione, meccanismi di formazione e conseguenze.
Tecniche di Genetica Medica nella diagnostica pre e post natale: La citogenetica classica, la citogenetica molecolare, aCGH, PCR e analisi molecolari, il DNA fetale circolante.
Determinazione cromosomica del sesso.
Genetica medica delle patologie legate ad anomalie dei cromosomi del sesso.
Genetica medica della Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau.
Disomia uniparentale e imprinting genomico. Conseguenze e genetica medica di alcune sindromi.
Sindrome dell’X fragile
Corea di Huntington
Le cellule staminali e la medicina rigenerativa
Introduzione alla genetica dei tumori.
Laboratori didattici