Università degli studi dell'Insubria

REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA E GENOMICA

A.A. di erogazione 2017/2018
Insegnamento obbligatorio

 (A.A. 2017/2018)
Anno di corso: 
1
Tipologia di insegnamento: 
Caratterizzante
Settore disciplinare: 
GENETICA (BIO/18)
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
56
Dettaglio ore: 
Lezione (40 ore), Laboratorio (16 ore)

Il Corso di Regolazione dell’espressione Genica e Genomica è strutturato su due moduli didattici distinti, costituiti da lezioni frontali e da attività di laboratorio didattico. Il corso è focalizzato in larga parte sugli aspetti salienti della recente disciplina delle scienze genomiche e prevede un numero minore di ore dedicate alla regolazione dell’espressione genica. Il modulo di laboratorio didattico è incentrato sull’utilizzo delle principali piattaforme online dedicate all’approccio bioinformatico alle tematiche della genomica.

In particolare, i risultati di apprendimento per il corso in oggetto prevedono:
- La conoscenza dettagliata delle basi delle scienze genomiche, degli approcci sperimentali e delle principali acquisizioni scientifiche nell’ambito della genomica e la comprensione dei meccanismi alla base del controllo dell’espressione genica, con particolare riferimento agli organismi eucariotici.
- La capacità di effettuare ricerche bioinformatiche, basate sui browser genomici di maggior utilizzo e volte anche a pianificare esperimenti di genetica molecolare.
- La capacità di effettuare ricerche bibliografiche e di sintetizzare le informazioni reperite in forma di presentazione orale e visuale.
- La capacità di acquisire una consapevole autonomia di giudizio e di adeguate competenze e strumenti per la comunicazione con riferimento agli approcci sperimentali e principali acquisizioni scientifiche nell’ambito della genomica e dei principali meccanismi alla base del controllo dell’espressione genica.
- La capacità di elaborare e sostenere argomentazioni nel campo di studi relativo all’insegnamento stesso, sotto forma di competenza e padronanza della materia di studio tali da effettuare un ragionamento critico e risolvere problematiche relative alla disciplina inerente il corso

Si richiedono conoscenze approfondite di Genetica, Biologia Molecolare e Tecnologie del DNA ricombinante. Sono inoltre richieste una buona dimestichezza con il World Wide Web e a conoscenza delle basi della Bioinformatica. E’ inoltre richiesta una buona conoscenza della lingua inglese, per comprendere testi e pubblicazioni suggeriti agli studenti come letture di approfondimento e per la comprensione di filmati proiettati nel corso delle lezioni.

MODULO FRONTALE DI GENOMICA (4 CFU, 32 ore)

-Dalla genetica alla genomica: introduzione agli aspetti teorici (2 ore)
-Il progetto Genoma, fase 1: basi razionali, finalità ed impostazione. Mappe genetiche e marcatori molecolari. Costruzione delle prime mappe genetiche. Aspetti teorici della linkage analysis nell’uomo e LOD score. Autozygosity mapping(6 ore)
-Il progetto Genoma, fase 2: le mappe fisiche del genoma. Ibridi somatici e ibridi da radiazione. Mappe fisiche basate sulla FISH. Librerie genomiche e mappe di contig genomici per fingerprinting e per STS-content mapping. Le mappe trascrizionali. Il progetto EST (4 ore)
-Il progetto Genoma, fase 3: basi teoriche del sequenziamento di un genoma. Gli approcci “clone-by-clone” e “whole genome shotgun”. Il progetto genoma pubblico e il progetto di Celera. Validazione nell’assemblaggio della sequenza genomica umana (4 ore)
-Post-genomica: annotazione di un genoma. Il contenuto informazionale del genoma umano. Numero di geni e complessità biologica. I progetti GeneOntology ed EnCODE (5 ore)
-Genome transplantation: verso la vita sintetica (2 ore)
-Genomica funzionale: approcci di forward e reverse genomics (3 ore)
-Approcci genomici allo studio delle malattie complesse. Linkage disequilibrium. Marcatori SNPs e progetto HapMap. Gli studi GWAS (4 ore)
-Introduzione alla personal genomics. Metodiche di next generation sequencing. Il progetto “1000 genomes”. Il sequenziamento dell’esoma (2 ore)

MODULO FRONTALE DI REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE GENICA (1 CFU, 8 ore)
-Basi molecolari dell’espressione genica nei procarioti e negli eucarioti (1 ora)
-L’accesso al genoma: topografia nucleare e struttura della cromatina. Territori cromosomici e “transcription factories” (2 ore)
-Modificazioni epigenetiche associate al controllo dell’espressione genica. Il codice istonico (2 ore)
-Elementi regolativi in cis: promotori, enhancer, silencers e insulators. Meccanismi molecolari di azione degli enhancers. Le locus Control Regions (2 ore)
-Meccanismi di regolazione post-trascrizionale (0,5 ore)
-Imprinting genomico (0,5 ore)

MODULO DI LABORATORIO DI GENOMICA (1 CFU, 16 ore)
Il modulo di laboratorio è strutturato in 4 lezioni da 4 ore ciascuna, articolate in una prima parte introduttiva seguita da attività di laboratorio effettuate presso i laboratori informatici. Il modulo prevede l’utilizzo di database e programmi di bioinformatica per la pianificazione di esperimenti e per la risoluzione di problematiche inerenti alle scienze genomiche. Gli studenti si avvaleranno dei principali genome browsers (NCBI, UCSC e Ensembl) per svolgere il seguente programma:

-Analisi di un albero familiare per una patologia genetica umana.
-Definizione della posizione di mappa di geni-malattia.
-Ricerca di mutazioni segreganti con una malattia genetica di interesse.
-Strategia per clonare ed esprimere una proteina proveniente da un allele patologico
-Pianificazione di un esperimento di mutagenesi mirata
-Ricerca bioinformatica per definire i livelli di espressione di un gene di interesse e pianificazione di un esperimento di realtime qPCR.
-Definizione delle ipotetiche regioni regolative di un gene umano di interesse.
-Messa a punto di una strategia di clonaggio per produrre una proteina di fusione.
-Elaborazione di una strategia per effettuare il silenziamento di un gene di interesse mediante RNA interference.
-Nell’affrontare questi problemi gli studenti utilizzeranno i seguenti database o programmi bioinformatici: Restriction mapper, OFRfinder, NCBI BLAST, Primer3, rVista, TransFac, ClustalW, Oligo calculator, Gene Cards, siRNA Design.

Il corso prevede lezioni frontali (5 CFU) ed esercitazioni di laboratorio (1 CFU).
Nelle ore di lezione frontale, il trattamento degli argomenti è svolto con l’ausilio di presentazioni proiettate in aula, integrate dalla proiezione di filmati didattici.
Il modulo di Laboratorio Didattico si terrà nei laboratori informatici della sede didattica in via Monte Generoso. Nel corso del modulo di laboratorio, ad ogni studente viene assegnata una postazione informatica (dotata di PC collegato alla rete) per lo svolgimento autonomo delle esercitazioni. Viene inoltre fornito ad ogni studente un fascicolo per ogni singola esercitazione da svolgere. Nel corso del modulo di laboratorio è assicurata l’assistenza continua in aula da parte del docente e di uno o più esercitatori. Si ricorda agli studenti che la frequenza dei laboratori didattici è obbligatoria e che è consentita l’assenza solo per un numero di ore non superiori al 25% dello svolgimento del programma didattico di laboratorio.

L’apprendimento viene verificato mediante un approfondito colloquio orale, finalizzato all’accertamento dell’acquisizione da parte dello studente delle conoscenze e delle abilità attese. Nel corso della prova di esame orale, è previsto l’accertamento della capacità di analisi critica e di autonomia di giudizio degli studenti sugli argomenti principali del corso (almeno 3 domande). Inoltre sarà richiesta la conoscenza degli argomenti trattati a lezione, riassunti nel materiale didattico disponibile sul sito e-learning (almeno 2 domande). Nel corso della prova orale è inoltre previsto l’accertamento della conoscenza acquisita nel modulo di laboratorio didattico, mediante la risoluzione di un esercizio online, da effettuare preso una postazione informatica fornita allo studente. Il giudizio finale terrà conto dell’esattezza e della qualità delle risposte (70%), della capacità di motivare adeguatamente affermazioni, analisi e giudizi (20%) e dell’abilità comunicativa mostrata durante il colloquio (10%). La valutazione complessiva comporta l’attribuzione di un voto finale espresso in trentesimi, calcolato come media ponderata tra la valutazione del colloquio orale (70% della valutazione finale) e la valutazione dell’esercizio online (30% della valutazione finale). La durata media di un esame è di 20-25 minuti e il voto è espresso in trentesimi: l’esame è superato con un punteggio almeno 18/30.

Il materiale didattico per le lezioni frontali di questo corso viene periodicamente aggiornato e consiste nelle slides che vengono presentate a lezione dal docente, nei supporti audiovisivi proiettati in aula e in articoli scientifici inerenti gli argomenti trattati a lezione.
Per il modulo di laboratorio, vengono fornite schede tecniche e fascicoli con il programma sperimentale delle singole sessioni, eventualmente integrati da articoli scientifici.
Tutto il materiale didattico sopra citato viene messo a disposizione degli studenti sulla piattaforma e-learning.
Libri di testo:

• T Strachan & A. Read – “Genetica molecolare umana” (Zanichelli)
• T Strachan, J Goodship & P Chinnery – “Genetica e Genomica nelle scienze mediche” (Zanichelli)

Il docente è disponibile ad approfondire gli argomenti trattati previo appuntamento telefonico o via e-mail. Gli studenti possono inoltre contattare il docente via e-mail per questioni relative ad argomenti del corso, non di tipo burocratico/amministrativo (richieste appelli, registrazione esami ecc.). Indirizzo email: france-sco.acquati@uninsubria.it.

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A.A. 2016/2017

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2015/2016

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2014/2015

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2013/2014

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE