Università degli studi dell'Insubria

BIOLOGIA E GENETICA

A.A. di erogazione 2016/2017

Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in MEDICINA E CHIRURGIA
 (A.A. 2016/2017)
L'insegnamento è composto da diversi moduli, consultare il dettaglio nella sezione Moduli.
Anno di corso: 
1
Crediti: 
7
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
70

Obiettivi dell’insegnamento e risultati di apprendimento attesi
Il Corso si propone di fornire le basi metodologiche per lo studio della variabilità genetica normale e patologica nell’uomo. Lo scopo è fornire allo studente un linguaggio e degli strumenti atti alla comprensione della patologia genetica e dei fenomeni genetici importanti in generale nella patologia dell’uomo, oltre che contribuire alla formazione di un laureato che utilizzi correttamente le metodologie dell’analisi genetica e del consiglio genetico nella pratica medica.

Non sono previsti requisiti

Contenuto del corso
GENETICA UMANA, Docente Emanuela Maserati
1. La mutazione genica; la mutazione cromosomica: metodi di studio e meccanismi d’origine di anomalie di numero e di struttura; la segregazione meiotica delle anomalie strutturali bilanciate.
2. La genetica formale dell’uomo: caratteri dominanti e recessivi, caratteri legati al sesso; polimorfismi genetici; le malattie mendeliane nell’uomo.
3. La citogenetica dell’uomo: il cariotipo umano normale e le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi.
4. La genetica molecolare delle malattie mendeliane; il consiglio genetico nelle malattie mendeliane.
5. Le malattie da anomalia cromosomica; il consiglio genetico nella patologia cromosomica.
6. Cenni su: il consultorio genetico, la prevenzione della patologia genetica, la differenziazione sessuale e gli stati di intersessualità, genetica e neoplasie.
In dettaglio:
1. La mutazione genica: modelli e metodi di studio; la mutazione cromosomica: metodi di studio e meccanismi d’origine di anomalie di numero e di struttura; la segregazione meiotica delle anomalie strutturali bilanciate.
2. La genetica formale dell’uomo: metodologie di studio a livello fenotipico, di prodotto genico e di DNA; caratteri dominanti e recessivi, caratteri legati al sesso; polimorfismi genetici; le malattie mendeliane nell’uomo.
3. La citogenetica dell’uomo: il cariotipo umano normale; metodologie di studio; anomalie di numero e di struttura degli autosomi e dei cromosomi del sesso; malattie legate a difetti del riparo del DNA; l’imprinting genomico e la patologia da disomia uniparentale; epidemiologia della patologia cromosomica.
4. La genetica molecolare delle malattie mendeliane; il consiglio genetico nelle malattie mendeliane.
5. Le malattie da anomalia cromosomica; il consiglio genetico nella patologia cromosomica.
6. Cenni su dati rilevanti di genetica umana in relazione alla patologia: il consultorio genetico, la prevenzione della patologia genetica, la differenziazione sessuale e gli stati di intersessualità, genetica e neoplasie.
Tipologia delle attività didattiche
Lezioni frontali ed esarcitazioni in laboratorio

lezioni frontali

modalità di verifica dell'apprendimento
La verifica dell’apprendimento è effettuata con esame orale.
Verte su quesiti inerenti al programma degli insegnamenti del C.I. per definire conoscenza e capacità di comprensione, capacità di applicare conoscenza e comprensione, autonomia di giudizio, abilità comunicative e capacità di apprendimento sui punti seguenti: basi metodologiche per lo studio dei fenomeni biologici nell’uomo ed in particolare della variabilità genetica e dei meccanismi di trasmissione e di espressione dell’informazione genetica a livello cellulare e molecolare; variabilità genetica e fenomeni genetici importanti nella patologia dell’uomo; principi di base sulla genetica di virus e procarioti; utilizzo corretto delle metodologie dell’analisi genetica nella pratica medica; basi metodologiche per lo studio della variabilità genetica normale e patologica nell’uomo; linguaggio e strumenti atti alla comprensione della patologia genetica e dei fenomeni genetici importanti in generale nella patologia dell’uomo; utilizzo corretto delle metodologie dell’analisi genetica e del consiglio genetico nella pratica medica.

Testi e materiale didattico
Genetica Unama, docente Emanuela Maserati
Nessun testo specifico. Segue un elenco di possibili testi di riferimento, fornito agli studenti durante il Corso:
- Tiepolo, Laudani: Le basi biologiche dell’ereditarietà. 3a ed., Ed. La Goliardica Pavese s.r.l., 1995
- Watson, Hopkins, Roberts, Steitz, Weiner: Biologia molecolare del gene. 6a ed., Ed. Zanichelli, 2009
- De Robertis, De Robertis: Biologia della cellula e molecolare. 5a ed., Ed. Zanichelli, 1990
- Barigozzi, Ghidoni: Cromosomi e meccanismi ereditari.
Ed. UTET, 1976 (fuori commercio)
- Vogel, Motulski: Human Genetics. 4a ed., Ed. Springer, 2009
- Curtoni, Dallapiccola, De Marchi, Mattiuz, Momigliano Richiardi, Piazza: Manuale di Genetica. 2a ed., Ed. UTET, 1997
- Thompson, Thompson: Genetica in medicina. Ed. Idelson-Gnocchi, 2005
- Gelehrter, Collins, Ginsburg: Principles of medical genetics. 2a ed. Ed. Williams & Wilkins, 1998
- Gelehrter, Collins, Ginsburg: Manuale di Genetica Medica. 2a ed. Ed. Masson, 1999
- Dallapiccola, Novelli: Genetica Medica essenziale. 3° ed. Ed. Il Minotauro, 2012
- Strachan, Read: Human molecular genetics. 4a ed. Ed. Garland Science, 2011
- Strachan, Read: Genetica umana molecolare. 3a ed. Ed. UTET, 2007
- Neri, Genuardi: Genetica umana e medica. 2° ed. Ed. Elsevier-Masson, 2010
- Harper: Practical genetic counselling. 8a ed. Ed. Taylor & Francis Group, 2014
Slides a disposizione degli studenti
Modalità di verifica dell’apprendimento
Per l’insegnamento di Genetica Umana l’esame è orale e verte su quesiti inerenti al programma dell’ insegnamento. Lo Studente viene valutato secondo i seguenti indicatori: conoscenza e capacità di comprensione (30%); capacità di applicare conoscenza e comprensione (30%); autonomia di giudizio (10%); abilità comunicative (20%); capacità di apprendimento (10%). Sono poste tre domande.

Testi e materiale didattico
Nessun testo specifico. Segue un elenco di possibili testi di riferimento, fornito agli studenti durante il Corso:
- Tiepolo, Laudani: Le basi biologiche dell’ereditarietà. 3a ed., Ed. La Goliardica Pavese s.r.l., 1995
- Watson, Baker, Bell, Levine, Losick: Biologia molecolare del gene. 7a ed., Ed. Zanichelli, 2015
- De Robertis, De Robertis: Biologia della cellula e molecolare. 5a ed., Ed. Zanichelli, 1990
- Barigozzi, Ghidoni: Cromosomi e meccanismi ereditari.
Ed. UTET, 1976 (fuori commercio)
- Vogel, Motulski: Human Genetics. 4a ed., Ed. Springer, 2010
- Curtoni, Dallapiccola, De Marchi, Mattiuz, Momigliano Richiardi, Piazza: Manuale di Genetica. 2a ed., Ed. UTET, 1997
- Thompson, Thompson: Genetica in medicina. Ed. Idelson-Gnocchi, 2005
- Gelehrter, Collins, Ginsburg: Principles of medical genetics. 2a ed. Ed. Williams & Wilkins, 1998
- Gelehrter, Collins, Ginsburg: Genetica Medica. 2a ed. Ed. Masson, 1999 (fuori commercio)
- Dallapiccola, Novelli: Genetica Medica essenziale. 3° ed. Ed. Il Minotauro, 2012
- Strachan, Read: Human molecular genetics. 4a ed. Ed. Garland Science, 2011
- Strachan, Read: Genetica umana molecolare. (sulla 4a ed. originale) Ed. Zanichelli, 2012
- Neri, Genuardi: Genetica umana e medica. 3° ed. Ed. Elsevier-Masson, 2014
- Strachan, Goodship, Chinnery: Genetica e Genomica nelle Scienze Mediche. Ed. Zanichelli, 2016
- Harper: Practical genetic counselling. 7a ed. Ed. Taylor & Francis Group, 2010

Insegnamenti

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A.A. 2019/2020

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2018/2019

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2017/2018

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2015/2016

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2014/2015

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2013/2014

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE