Università degli studi dell'Insubria

REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA E GENOMICA

A.A. di erogazione 2016/2017

 (A.A. 2016/2017)
Anno di corso: 
1
Tipologia di insegnamento: 
Caratterizzante
Settore disciplinare: 
GENETICA (BIO/18)
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
56
Dettaglio ore: 
Lezione (40 ore), Laboratorio (16 ore)

Presentazione
Il Corso di Regolazione dell’espressione Genica e Genomica è strutturato su due moduli didattici distinti, costituiti da lezioni frontali e da attività di laboratorio didattico. Il corso è focalizzato in larga parte sugli aspetti salienti della recente disciplina delle scienze genomiche e prevede un numero minore di ore dedicate alla regolazione dell’espressione genica. Il modulo di laboratorio didattico è incentrato sull’utilizzo delle principali piattaforme online dedicate all’approccio bioinformatico alle tematiche della genomica.

Obiettivi formativi
Conoscenza delle basi delle scienze genomiche, degli approcci sperimentali e delle principali acquisizioni scientifiche nell’ambito della genomica. Comprensione dei meccanismi alla base del controllo dell’espressione genica, con particolare riferimento agli organismi eucariotici. Capacità di effettuare ricerche bioinformatiche, basate sui browser genomici di maggior utilizzo e volte a pianificare esperimenti di genetica molecolare. Capacità di effettuare ricerche bibliografiche e di sintetizzare le informazioni reperite in forma di presentazione orale e visuale.

RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI

Conoscenza e capacità di comprensione
Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio e di adeguate competenze e strumenti per la comunicazione con riferimento a: approcci sperimentali e principali acquisizioni scientifiche nell’ambito della genomica e dei principali meccanismi alla base del controllo dell’espressione genica. Consapevolezza critica e capacità di analizzare e discutere questioni legate alla conoscenza della disciplina inerente a corso.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Sviluppare la capacità di applicare le conoscenze acquisite in ambito teorico e pratico, con riferimento all’approccio professionale relativo alla disciplina impartita. Dimostrare la capacità di comprensione necessaria per elaborare e sostenere argomentazioni nel campo di studi relativo all’insegnamento stesso, sotto forma di competenza e padronanza della materia di studio tali da effettuare un ragionamento critico e risolvere problematiche relative alla disciplina inerente il corso. Capacità di risolvere una vasta gamma di problematiche scientifiche inerenti al corso con l’ausilio di supporti bioinformatica.

Si richiedono conoscenze approfondite di Genetica, Biologia Molecolare e Tecnologie del DNA ricombinante. Sono inoltre richieste una buona dimestichezza con il World Wide Web e a conoscenza delle basi della Bioinformatica. E’ inoltre richiesta una buona conoscenza della lingua inglese, per comprendere testi e pubblicazioni suggeriti agli studenti come letture di approfondimento e per la comprensione di filmati proiettati nel corso delle lezioni.

• Dalla genetica alla genomica: introduzione agli aspetti teorici e alle principali acquisizioni tecnologiche che hanno accompagnato la nascita delle scienze genomiche.
• Il progetto Genoma, fase 1: basi razionali, finalità ed impostazione. Le mappe genetiche e le principali tipologie di marcatori molecolari polimorfici. Costruzione delle prime mappe genetiche del genoma umano e degli organismi sperimentali modello. Aspetti teorici della linkage analysis nell’uomo. Il LOD score ed il calcolo delle frequenze di ricombinazione nel genoma umano. Approcci di autozygosity mapping.
• Il progetto Genoma, fase 2: introduzione alle mappe fisiche del genoma. Gli ibridi somatici e gli ibridi da radiazione. Mappe fisiche basate sulla Fluorescence in situ Hybridization. Librerie genomiche e mappe di contig da cloni ricombinanti genomici. Allestimento di contig genomici per fingerprinting e per STS-content mapping. Dal genoma ai geni: le mappe trascrizionali. Il progetto EST.
• Il progetto Genoma, fase 3: basi teoriche del sequenziamento di un genoma. Gli approcci “clone-by-clone” e “whole genome shotgun” per il sequenziamento genomico. Il progetto genoma pubblico e il progetto gemello di Celera Genomics. Validazione e perfezionamento nell’assemblaggio della sequenza genomica umana.
• Post-genomica: basi razionali per l’annotazione di un genoma. Il contenuto informazionale del genoma umano. Numero di geni e complessità biologica: verso una nuova definizione del concetto di gene. I progetti GeneOntology ed EnCODE.
• Genomica funzionale: approcci di forward e reverse genomics nei principali organismi modello.

• Approcci genomici allo studio delle malattie complesse. Linkage disequilibrium. Marcatori SNPs e progetto HapMap. Gli studi di associazione genome-wide (GWAS).
• Introduzione alla personal genomics. Metodiche di next generation sequencing. “1000 genomes” project. Il sequenziamento dell’esoma.

Il corso prevede lezioni frontali (5 CFU) ed esercitazioni di laboratorio (1 CFU).
Nelle ore di lezione frontale, il trattamento degli argomenti è svolto con l’ausilio di presentazioni proiettate in aula, integrate dalla proiezione di filmati didattici.
Il modulo di Laboratorio Didattico si terrà nei laboratori informatici della sede didattica in via Monte Generoso. Nel corso del modulo di laboratorio, ad ogni studente viene assegnata una postazione informatica (dotata di PC collegato alla rete) per lo svolgimento autonomo delle esercitazioni. Viene inoltre fornito ad ogni studente un fascicolo per ogni singola esercitazione da svolgere. Nel corso del modulo di laboratorio è assicurata l’assistenza continua in aula da parte del docente e di uno o più esercitatori. Si ricorda agli studenti che la frequenza dei laboratori didattici è obbligatoria e che è consentita l’assenza solo per un numero di ore non superiori al 25% dello svolgimento del programma didattico di laboratorio.

L’apprendimento viene verificato mediante un approfondito colloquio orale, finalizzato all’accertamento dell’acquisizione da parte dello studente delle conoscenze e delle abilità attese. Nel corso della prova di esame orale, è previsto l’accertamento della capacità di analisi critica e di autonomia di giudizio degli studenti sugli argomenti principali del corso (almeno 3 domande). Inoltre sarà richiesta la conoscenza degli argomenti trattati a lezione, riassunti nel materiale didattico disponibile sul sito e-learning (almeno 2 domande). Nel corso della prova orale è inoltre previsto l’accertamento della conoscenza acquisita nel modulo di laboratorio didattico, mediante la risoluzione di un esercizio online, da effettuare preso una postazione informatica fornita allo studente. Il giudizio finale terrà conto dell’esattezza e della qualità delle risposte (70%), della capacità di motivare adeguatamente affermazioni, analisi e giudizi (20%) e dell’abilità comunicativa mostrata durante il colloquio (10%). La valutazione complessiva comporta l’attribuzione di un voto finale espresso in trentesimi, calcolato come media ponderata tra la valutazione del colloquio orale (70% della valutazione finale) e la valutazione dell’esercizio online (30% della valutazione finale). La durata media di un esame è di 20-25 minuti e il voto è espresso in trentesimi: l’esame è superato con un punteggio almeno 18/30.

Il materiale didattico per le lezioni frontali di questo corso viene periodicamente aggiornato e consiste nelle slides che vengono presentate a lezione dal docente, nei supporti audiovisivi proiettati in aula e in articoli scientifici inerenti gli argomenti trattati a lezione.
Per il modulo di laboratorio, vengono fornite schede tecniche e fascicoli con il programma sperimentale delle singole sessioni, eventualmente integrati da articoli scientifici.
Tutto il materiale didattico sopra citato viene messo a disposizione degli studenti sulla piattaforma e-learning.
Libri di testo:
• TA Brown – “Genomes 3” (Garland Science Publ.)
• T Strachan & A. Read – “Genetica molecolare umana” (Zanichelli)
• J Watson, R Meyers, A Caudy & J Witkowski - “Recombinant DNA: genes and genomes” (W.H. Freeman & Co)

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A.A. 2017/2018

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2015/2016

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2014/2015

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE

A.A. 2013/2014

Anno di corso: 1
Curriculum: PERCORSO COMUNE